E-ISSN: 2148-4570 • ISSN: 2148-4570
Ankara Medical Journal Nörofibromatozis Tip 1’de Klinik ve Radyolojik Bulgular: Tek Merkez Deneyimi [Ankara Med J]
Ankara Med J. 2020; 20(1): 224-233 | DOI: 10.5505/amj.2020.41961

Nörofibromatozis Tip 1’de Klinik ve Radyolojik Bulgular: Tek Merkez Deneyimi

Sonay Incesoy Ozdemir1, Aysegul Nese Citak Kurt2, Sare Gülfem Özlü3
1Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Hematoloji Onkoloji Bilim Dalı, Ankara
2Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, Ankara
3Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nefroloji Bilim Dalı, Ankara

GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmada, Nörofibromatozis tip 1 (NF1) tanılı olgularımızın demografik, klinik, laboratuvar bulgularını ve tedavilerini geriye dönük olarak değerlendirmek ve Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Sağlık Enstitüsü (NIH) tanı kriterlerine göre hastaları tanımlayarak literatür ile karşılaştırmak amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Ocak 2015-Ocak 2019 tarihleri arasında merkezimize başvuran ve NF1 tanısı ile izlenen 18 olgunun klinik ve radyolojik bulguları geriye dönük olarak incelendi.
BULGULAR: Hastaların ilk başvurudaki ortanca yaşı 8 yıl (1-17 yıl) idi. Başvuru yakınmaları 16 olguda ciltteki lekeler, 1 olguda karın ağrısı, 1 olguda çenede şişlik idi. Sütlü kahve lekeleri olguların tümünde, aksiller/inguinal çillenme 9’unda (%50), lisch nodülü 13’ünde (%72,22), kemik lezyonları 3’ünde (%16,66) [2 olguda skolyoz ve 1 olguda lordoz], nörofibrom 1’inde (%5,55), pleksiform nörofibrom 1’inde (%5,55) görüldü. Boy kısalığı 3 (%16,66) olguda tespit edildi. Bunlardan biri büyüme hormonu eksikliği olarak değerlendirildi. Okula devam eden 10 hastadan, 5'inin (%27,77) ders başarısı kötüydü. Bu olgulardan 2’si(%11,11) dikkat eksikliği hiperaktivite sendromu tanısı ile izlenmekte idi. Beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG)’de 6 (%33,33) olguda hamartomatöz lezyon, 1(%5,55) olguda optik gliom saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Araştırmamızda, hasta grubunun klinik ve radyolojik bulgularının literatür ile uyumlu olduğunu saptadık. Mortalite oranı kansere yatkınlık ve vaskülopatiler nedeni ile yüksek olan bu hastalıkta, gelişebilecek komplikasyonların erken saptanması, izlemi ve tedavisi açısından, hastaların yaşam boyu multidisipliner takibi gerekmektedir.

Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis tip1, çocuk, kansere yatkınlık

Clinical and Radiological Features of Neurofibromatosis type 1: Single center's experience

Sonay Incesoy Ozdemir1, Aysegul Nese Citak Kurt2, Sare Gülfem Özlü3
1Faculty of Medicine, Department Of Pediatric Hematology And Oncology, Ankara Yıldırım Beyazıt University, Ankara, Turkey
2Faculty of Medicine, Department Of Pediatric Neurology, Ankara Yıldırım Beyazıt University, Ankara, Turkey
3Faculty of Medicine, Department Of Pediatric Nephrology, Ankara Yıldırım Beyazıt University, Ankara, Turkey

INTRODUCTION: The aim of this study was to review our institutional experience with the clinical characteristics, imaging findings, and therapies in Neurofibromatosis type 1 (NF1) and defining the patients according to the USA- National Institute of Health (NIH) diagnostic criteria and comparing them with the literature.
METHODS: Clinical and imaging findings of 18 children with NF1, treated at our hospital from January 2015 to January 2019, were retrospectively evaluated.
RESULTS: The study group included 18 children diagnosed with NF1 according to NIH diagnostic criteria. Thirteen patients were female and 5 were male. The median age at admission was 8 years (1-17 years). The presenting symptoms were cafe-au-laits spots in 16 cases, abdominal pain in 1 case and jaw swelling in 1 case. All patients had cafe-au-lait spots, 9 (50%) axillary / inguinal freckles, 13 (72.22%) lisch nodules, 3 (16.66%) bone lesions, 1 (5.55%) neurofibromas and 1 (5.55%) plexiform neurofibromas. Short stature was detected in 3 (16.66%) cases. One of them was evaluated as growth hormone deficiency. Of the 10 patients attending school, 5 (27.77%) had poor school performance. Two of these cases (11.11%) were being diagnosed with ADHD. On magnetic resonance imaging, 6 (33.33%) cases had hamartomatous lesion and 1 (5.55%) case optic glioma.
DISCUSSION AND CONCLUSION: We found that the clinical and radiological findings of the patient group were consistent with the literature. Multidisciplinary follow-up of patients throughout the lifetime is necessary for the early detection, follow-up and treatment of complications.

Keywords: Neurofibromatosis type 1, children, cancer predisposition

Sonay Incesoy Ozdemir, Aysegul Nese Citak Kurt, Sare Gülfem Özlü. Clinical and Radiological Features of Neurofibromatosis type 1: Single center's experience. Ankara Med J. 2020; 20(1): 224-233

Sorumlu Yazar: Sonay Incesoy Ozdemir, Türkiye
LookUs & Online Makale